2018年全球十大突破性技术 基因检测

随着医学技术的发展，基因检测的价值与日俱增。近日，美国《麻省理工学院技术评论》杂志评出了可能在2018年造成重大影响的“全球十大突破性技术”，基因检测榜上有名。

专家预言，未来人们或许可以一出生就接受全基因组检测，预测与基因相关的健康风险，从出生开始就采用科学的健康管理方式。

什么是基因检测

基因是决定生命健康的内在因素。目前，借助最先进的科学仪器和技术，可以从人体血液、唾液、其他体液或组织细胞中提取DNA(脱氧核糖核酸)进行基因检测，分析其中的遗传信息。

一家从事基因检测的科技企业——中国奕真生物科技有限公司(以下简称奕真生物)亚洲研发副总裁汪敏接受新华社记者采访时说，基因中某些位点出现变化，可能预示着罹患某种疾病的风险会有所上升。但现在市面上一般的技术，位点检测覆盖区域只占人类全部基因组的不足0.1%，这种检测犹如“管中窥豹”，不能完全满足对健康风险的评估需求。

相比之下，检测所有基因编码区的全外显子组检测，以及覆盖所有碱基对的全基因组检测能够更好地揭示遗传信息，帮助人们了解基因带来的先天影响。

对生活有何影响

奕真生物公司亚洲医学事务副总裁彭嵋说，未来基因检测可能在四个方面影响我们的生活：

首先是评估潜在患病风险。大多数疾病都是环境和基因共同作用的结果，其中环境因素可以改变，基因的影响却需要借助基因检测来判明。掌握自己的基因信息就可以提前了解自己患各种疾病的风险，有针对性地采取预防措施。比如，美国影星安吉丽娜·朱莉2013年宣布，她因携带基因BRCA的突变版本，为预防乳腺癌而接受双侧乳腺切除手术。

其次是帮助判断疾病的预后和发展。通过检测对疾病预后和发展有指导意义的基因标志物，可以帮助医生治疗。通过提前了解自己的疾病风险并采取预防措施，基因检测还能帮助人们及早评估癌症、老年痴呆症等疾病风险，减少相关诊疗费用。越早发现这些疾病就可以越早采取治疗方案，即使无法全面治愈，也可以改善生活质量。

第三是科学指导用药。不同的人对药物的反应也不同，这归根溯源是因为每个人的基因信息不同，对药物的反应有差异。通过基因检测可以预判相关基因会如何影响某些药物的代谢，判断更适合病人的药物以及最佳剂量，避免对身体造成二次伤害，改善治疗效果。病人也可以根据基因信息选择疗效更好的药物。对政府来讲，基因检测还能帮助提高医疗投入的效率。

第四是指导饮食。基因决定人们对不同食物的消化吸收程度。根据基因信息来调整饮食，可以帮助人们吃得健康、科学。比如，有些人血糖天生倾向于较高水平，就应该比普通人更加注意糖的摄入；有些人患老年痴呆症的风险较高，就应考虑在饮食中限制铁的摄入。

未来基因检测啥样

人类基因组极为复杂，其中包含60亿个碱基。要想了解一个人健康方面的风险，就需要对许多基因测序，最多可以产生100多GB(吉字节)的数据量。

奕真生物公司生物信息学主任杨中法说，这么庞大的数据需要首先经过生物信息学专业人员初步分析，随后由医学遗传专业咨询师根据现有的基因数据和专业文献仔细比对和分析，最后才能给出精准的分析结果。

汪敏说：“(本)世纪之初，完成一个基因组测序花费了超过10年的时间，其成本将近30亿美元，当时成本是最大的制约因素。而如今，这个数字已经降到了公众可承受的范围，基因检测技术的发展是极其迅速的。”

中国浙江省“千人计划”特聘专家、奕真生物公司董事长赵奕宁认为，随着新技术的发展，基因检测行业需要引入人工智能和机器学习，配合基因组层面的测序，使接受检测的人能及时得到和自己基因相关的最新解读。